全球肿瘤医生网编者案：尽管胰腺癌的发病率在整个人群中比较低，但往往是致命的，致死率排所有癌症之首，大多数病人在确诊后一年内死亡。在美国因癌症死亡疾病中排第4位。至少10%的胰腺癌患者被认为有家族性遗传因素，如遗传性基因变异，相关基因也进一步得到证实。
癌症的发生是多阶段的复杂过程，涉及到多种癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活，胰腺癌也是如此。临床上可通过经皮细针穿刺活检或ERCP刷检等方式获取胰腺组织和细胞，收集胰液、十二指肠液、血液和粪便，检测其中癌相关基因。目前各国学者研究和讨论比较集中的胰腺癌相关基因是ras基因、p53基因、端粒酶基因及近两年发现的DPC4基因。
ras 基因
其中，K-ras基因是一种致癌基因，位于染色体12p12.1上，编码的p21蛋白具有重要的信息转导作用。突变后的ras基因所编码的蛋白会丧失灭活的功能，从而刺激细胞自发性生长和分化，导致肿瘤发生。K-ras突变见于80%～95%的胰腺癌中。大多数报道认为，K-ras突变与胰腺癌预后、分期无关，但可能与转移有关。。而且k-ras基因是最常见的人肿瘤突变癌基因，在其他类型癌症中，如肺癌、结直肠癌及膀胱癌等肿瘤中，30%～66%可发生ras基因突变，而突变率在胰腺癌中最高，可达75%～100%。
p53基因
p53基因是一类重要的肿瘤抑制基因，与多种肿瘤的发生有关。有人总结了2567例肿瘤，37%有p53基因突变，其中胰腺癌突变发生率为44%。p53是一个重要的细胞增殖周期调节因子，当p53基因突变和功能丧失时，p53介导的细胞周期调节失控，DNA合成程序紊乱，发生遗传不稳定性及多倍性，也可能使p53介导的凋亡丧失，导致肿瘤发生。
DPC4基因
DPC4（deleted in pancreatic cancer 4）基因是近年来新发现的一种新的肿瘤抑制基因，编码蛋白是TGF-β传递信号到细胞内途径的一个成员，而TGF-β则抑制许多细胞的生长，所以DPC4的丢失可促使细胞过度生长。在18q21、1上发现DPC4基因，并测得约50%的胰腺癌有DPC4的丢失或失活。DPC4基因改变在膀胱癌、乳腺癌、头颈癌、肾癌、肝癌、肺癌、卵巢癌及神经系肿瘤发生率较低，而在食道癌、胃癌及与溃疡性结肠炎有关的肿瘤中未发现DPC4的改变。因此，DPC4基因的丢失或失活有望成为胰腺癌的新基因标志物。
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